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了解氨甲酰磷酸合成酶I 缺乏症您是否听说过有的宝宝在出生后不久便出现异常嗜睡、喂养困难、甚至呼吸急促、呕吐?这可能是身体内一种叫“氨”的有害物质在悄悄累积。它是一种名为“氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症”的罕见遗传病,属于尿素循环障碍的一种。简单说,宝宝身体里缺少一个关键的“清洁工”(CPS1酶),无法正常处理蛋白质分解产生的“垃圾氨”,导致毒素在血液中堆积。它非常罕见,但如果未能准时发现,高血氨会严重损
了解氨甲酰磷酸合成酶I 缺乏症您是否听说过有的宝宝在出生后不久便出现异常嗜睡、喂养困难、甚至呼吸急促、呕吐?这可能是身体内一种叫“氨”的有害物质在悄悄累积。它是一种名为“氨甲酰磷酸合成酶I缺乏症”的罕见遗传病,属于尿素循环障碍的一种。简单说,宝宝身体里缺少一个关键的“清洁工”(CPS1酶),无法正常处理蛋白质分解产生的“垃圾氨”,导致毒素在血液中堆积。它非常罕见,但如果未能准时发现,高血氨会严重损